ヒトの細胞の中には核があります。

この核には父親由来、母親由来の2本1組の染色体が全部で46本、23組あります。22組が常染色体で、1組が性染色体です。常染色体には大きい染色体から順番に1番から22番までの番号がついています。性染色体にはX染色体とY染色体があり、男性はX染色体とY染色体をもち、女性はX染色体を２本もっています。

これらの染色体は１本 あたり３０億個のDNAを持っているので、２本の染色体では６０億個のDNAがあります、そのDNAに約３万個の遺伝子が存在します。

近年、ヒトのゲノムプロジェクトが進み、多くの遺伝子が分かるような時代になってきました。遺伝子を形作るDNA とはA（アデニン）、 T（チミン）、 C（シトシン）、 G（グアニン）の４つの塩基から成っており、遺伝子の変異とは、その塩基配列が例えば、ATCGのはずが、ATGGやATGになったりすることです。それによって、遺伝子の情報から本来作られるはずの蛋白質が作られなかったり、正常とは異なったものが作られたりして、ヒトの身体において病気としての症状を示すのです。

ヒトは誰でも数個の遺伝子変異を持っています。その意味では誰にでも平等に何らかの「遺伝性疾患」が起こる可能性を持っているといえるでしょう。